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Especialistas detectam variações genéticas raras associadas ao autismo hereditário

Variantes genéticas raras são um elemento-chave na transmissão do autismo de pais para filhos, de acordo com um estudo internacional que ajuda a definir melhor o mapa genético desse distúrbio.

Especialistas detectam variações genéticas raras associadas ao autismo hereditário
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Uma nova pesquisa realizada em todo o mundo, da qual participaram 2.600 famílias, identificou novas variantes genéticas raras associadas ao desenvolvimento de transtornos conhecido como autismo (TEA) que são transmitidos de pais para filhos . A constatação é um grande passo à frente para conhecer a base genética do autismo, doença cujas causas ainda são pouco conhecidas e que se manifesta de maneira muito diversa e com diferentes graus de afetação, o que dificulta seu diagnóstico.

No estudo, publicado , e foi liderada por Jonathan Sebat, um pesquisador da Universidade da Califórnia (San Diego, EUA), foi utilizada a técnica de sequenciamento do genoma inteiro (sequencign todo o genoma , WGS), com o qual foram identificadas variantes estruturais que não foram possíveis de detectar com outras técnicas, e que fazem parte da área menos conhecida do genoma.

Como explicado Bru Cormand, um pesquisador da Universidade de Barcelona, o Centro for Biomedical Research Network sobre Doenças Raras (CIBERER), e co-autor, eles observaram que quando as alterações afetam diretamente genes transmite especialmente mãe, mas no caso que afetam regiões que regulam a função dos genes são transmitidos predominantemente através do pai

Elementos do genoma que podem ser alvos de futuras terapias

Os resultados do estudo revelaram que após eliminar as variantes estruturais patogênicas já conhecidas (e que representam 1,9% dos casos de TEA), as variantes estruturais detectadas contribuem para 11% dos casos de autismo; Metade dessas variações são mutações de novo que afetam genes específicos, e o restante são mutações herdadas que afetam genes ou elementos reguladores.

Os autores do estudo explicaram que suas descobertas ajudam a entender melhor os mecanismos genéticos que contribuem para o autismo hereditário – que são mais complexos do que se pensava anteriormente – e fornecem informações sobre algumas das funções do cérebro que são alteradas neste tipo de distúrbios, bem como em elementos do genoma que poderiam constituir alvos terapêuticos para desenvolver novos tratamentos. Além disso, eles acham que, se conseguirem aumentar ou reduzir a expressão de certos genes, isso poderia melhorar a sintomatologia dos pacientes

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